Che cosa è un Test del DNA?
Testare somiglianze tra campioni di DNA (acido desossiribonucleico) provenienti da due persone consente di stabilire i rapporti familiari – o smentirli – ad un livello straordinariamente elevato di certezza. Un uso comune per un test è quello di stabilire se un uomo è il padre biologico di un bambino, ovvero un test di paternità. Tuttavia, ci sono altri usi per la scienza del test del DNA (detta anche genotipo), tra cui l’analisi forense di campioni di DNA umano ed il monitoraggio delle relazioni fra gli animali domestici.
E’stato realizzato nel 1940 che le molecole di DNA sono tramandate attraverso le generazioni di una famiglia. Nel 1953 Watson e Crick hanno chiarito la struttura chimica di questa molecola come una scala elicoidale (una ‘spirale’) composta da due fili. Il DNA si verifica in tutte le cellule del nostro corpo, è cio’ che ci identifica! I filamenti di DNA contengono informazioni in forma di codice, che a sua volta determina i nostri tratti e caratteristiche individuali. Questo codice, il codice genetico, è l’ordine di quattro tipi di costruzione delle basi del DNA. Quando i due filamenti si separano, per ciascuna componente si crea una doppia base corrispondente sul nuovo filamento di DNA che viene ad essere creato in modo che le informazioni non si perdano, ma invece duplicate e conservate.
L’ordine in cui le basi si presentano nel DNA viene definito come la sequenza del DNA. Ogni persona è unica e proprio come le persone si differenziano per le loro impronte digitali,cosi’ hanno anche una sequenza di DNA unica e leggermente diversa. Metà del DNA di una persona è ricevuto dalla propria madre, e l’altra metà viene ricevuta dal padre. Tuttavia, mentre le impronte digitali non hanno alcun valore per stabilire le relazioni familiari, le piccole differenze di sequenza del DNA sono straordinariamente utili per questo scopo. Tutte le cellule del nostro corpo contengono DNA e le cellule della pelle come quelle del rivestimento della guancia costituiscono un’ottima fonte di informazione.
Il DNA viene determinato da queste cellule e le piccole differenze vengono lette come un tipo di codice a barre da una macchina di sequenziamento del DNA. Quando i ‘codici a barre’ dei membri della famiglia sono allineati uno accanto all’altro e’ evidente che un bambino è legato ai genitori biologici perché per metà le strisce del codice si allineeranno con quelli della madre, e per l’altra metà si allineeranno con quelli del padre. D’altra parte, in assenza di una relazione biologica, il DNA di un bambino e del potenziale genitore non si trovano ad avere il 50% in comune. Può essere apprezzato il fatto che il test è il metodo più comodo e scientificamente accurato per determinare le relazioni tra le persone.
Come interpretare un test di paternità della International Biosciences?
Il Report del test mostra i risultati di laboratorio del test del DNA utili a fornire prove riguardanti la presunta relazione familiare. Questa è una breve spiegazione del significato dei numeri (vale a dire, la certezza statistica del risultato) e degli altri elementi che appaiono in un report:
Si utilizzano tamponi buccali per localizzare alcune regioni dei cromosomi che sono note per variare in lunghezza tra gli individui. Sedici di questi siti vengono testati, ogni sito è chiamato un “locus”, (“loci” – plurale). L’analisi di questi 24 siti in un’ampia popolazione ha rivelato numerose versioni associate a ciascun sito. Versioni di una sequenza di DNA o di un gene sono chiamate “alleli”. Questi sono i marcatori genetici* utilizzati per l’analisi di parentela.
Si hanno due alleli (uno ereditato dal padre e l’altro dalla madre) per ogni locus. Questi due alleli a volte sono identici (omozigoti), ma di solito non hanno le stesse dimensioni (eterozigoti). Durante il test per attestare la parentela, il laboratorio identifica la lunghezza dei due alleli per ogni locus trovato.
Il report del test del DNA che si riceverà mostra numeri (nella prima colonna) che indicano ciascuno dei 24 loci coinvolti nel processo.
Le colonne contrassegnate “allele” sul report di test del DNA contengono numeri che indicano i due alleli per ogni locus trovato (o un numero se sono della stessa dimensione).
Se, ad esempio, un bambino ha due alleli che sono 12.1 e 18, e se la madre ha alleli 12.1 e 16, allora il bambino ha ereditato l’allele 12.1 dalla madre. Il bambino deve avere ereditato l’allele 18 dal padre. L’allele 18 è l’”allele paterno obbligato”. In generale, il presunto padre deve avere questo allele, se è il padre biologico del bambino.
Ventiquattro loci differenti vengono utilizzati come marcatori genetici nel test del DNA, così come uno (Amelogenina) per confermare il sesso della persona che fornisce il campione di DNA. Se il presunto padre non ha l’allele corrispondente per ciascuno dei loci presi in esame, di solito non e’ il genitore biologico. Diversamente allora potrebbe essere il padre. Un “indice di relazione” (chiamato ‘”Indice Diretto” nel report) per ogni locus è calcolato sulla base di informazioni tra cui la porzione di popolazione maschile che ha l’allele paterno obbligato in quel locus. Questo indice è riportato per ogni locus del DNA.
Se il DNA del presunto padre è coerente (ad un grado di certezza matematica) con quello del bambino, allora il report avra’ come conclusione che il presunto padre non può essere escluso come padre biologico del bambino. Se il DNA non è coerente tuttavia, si concluderà che il presunto padre può essere escluso come padre biologico del bambino.
