Ascendenza Glossario

A

Antefatto: Un evento precedente, condizione o causa. L’elemento condizionale in una proposizione. Qui utilizzato per indicare gli individui che sono vissuti prima.
Antropologia: La scienza degli esseri umani, in particolare: lo studio degli esseri umani in relazione alla loro distribuzione, origine, caratteristiche fisiche, nonche’ lo studio delle relazioni ambientali e sociali, la cultura e le relazioni fra razze.
Alleli: Sequenze alternate per una particolare posizione nel genoma. Ad esempio, una variazione comune nel genoma si ha quando si hanno sequenze di Citosina (C), o di timidina (T). Così, dal momento che abbiamo due copie per ciascun cromosoma, ci sono tre genotipi in questa posizione CC, CT e TT.
Ascendenza: Linea di discendenza.

B

Biogeografia: Una scienza che si occupa della distribuzione geografica di animali e piante.

C

Cromosoma: Le unità fisiche dell’eredità: lunghi filamenti di DNA lineare. Gli esseri umani hanno 22 coppie di cromosomi autosomici, più due cromosomi sessuali X e Y. Gli uomini hanno due copie di ogni autosoma, 1, 2, …, 22, X, Y. Le donne hanno due copie di ciascun cromosoma 1, 2, 3, … , 22, X, X. Ogni persona ha così un totale di 46 cromosomi.

D

Demografia: Lo studio statistico della popolazione umana con particolare riferimento alla dimensione e densità, la distribuzione e statistiche relative alla vita.
DNA: Acido Desossiribonucleico. Le informazioni genetiche sono codificate e trasmesse di generazione in generazione nel DNA. Si tratta di una molecola a spirale organizzata in strutture chiamate cellule di cromosomi. Segmenti di una molecola formata da geni, gli operai molecolari svolgono tutte le attivita’ per il mantenimento delle funzioni vitali nelle cellule. Anche se tutti gli esseri umani condividono lo stesso insieme di geni, gli individui possono ereditare le diverse forme di un dato gene, rendendo ogni persona geneticamente unica.

E

“Endagomous”: Il matrimonio all’interno di un gruppo specifico come richiesto dalla consuetudine o dalla legge. Qui ci si riferisce alla mescolanza all’interno di un gruppo.
Etnia: Gruppi di persone classificate per comune background razziale, nazionale, tribale, religioso, origine linguistica o culturale.
“Exagomous”: Il matrimonio al di fuori di uno specifico gruppo come richiesto dalla consuetudine o dalla legge. Qui ci si riferisce alla mescolanza al di fuori di un gruppo.

F

Farmacogenomica: Farmacogenomica è la la messa in prova di individui per prevedere la loro predisposizione genetica alla risposta ai farmaci. Il campo di studio esamina come le variazioni genetiche all’interno della popolazione influenzano la risposta al farmaco. Si prevede l’analisi di dati genomici per sviluppare un processo di screening per le sperimentazioni cliniche più efficienti e test diagnostici molecolari per determinare la risposta ai farmaci personalizzati. Si occupa anche di come una nuova terapia di farmaci mirati potrebbe essere sviluppata utilizzando i dati genomici e analisi.

G

Genealogia: Lo studio dei discendenti di una persona, di una famiglia o gruppo da un antenato o da forme più antiche. Lo studio del pedigree familiare.
Genetica: Lo studio della funzione e del comportamento dei geni. I geni sono i bit di istruzioni biochimiche trovati all’interno delle cellule di ogni organismo dai batteri agli esseri umani. I geni dirigono la sintesi delle proteine.
Genetica delle popolazioni: Lo studio della genetica di gruppi di organismi individuali.
Genoma: Tutto il materiale genetico di una specie. Il genoma umano è di circa 3,3 miliardi di paia di basi di lunghezza.
Genomica: Branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi. In particolare si occupa della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. È una scienza che si basa sulla bioinformatica per l’elaborazione e la visualizzazione dell’enorme quantità di dati che produce.

I

Indicatore informativo dell’ascendenza (AIM): Gli AIMs sono il sottoinsieme degli indicatori genetici che sono diversi nelle frequenze degli alleli tra le popolazioni del mondo. La maggior parte del polimorfismo è condivisa tra tutte le popolazioni e per la maggior parte dei loci, l’allele più comune, è lo stesso in ogni popolazione.
Ipotesi: Spiegazione non dimostrata, eventualmente adottata come punto di partenza di un ragionamento

L

Locus (pl. loci): Punto del cromosoma in cui risiede un gene. Può fare riferimento a una grande regione come un gene completo o ad una regione molto specifica, come una posizione particolare di coppia di basi.

M

MALD: Un algoritmo matematico che viene utilizzato per determinare la struttura della popolazione chiamato “Mapping by Admixture Linkage Disequilibrum” e se usato raccogliendo mappe genomiche e altri algoritmi si chiama ADMIXMAP.
Miscuglio: Azione di miscelazione, qualcosa che si aggiunge ad un prodotto originario.

O

Omogeneo: Struttura o composizione uniforme in tutto.

P

Pedigree: Un registro con i dati di una linea di antenati.
Polarizzato: Suddiviso in opposte fazioni o raggruppamenti. Termine qui utilizzato per riferirsi ai risultati in cui c’e’ miscuglio biogeografico come quando si ha il 95% di provenienza dell’Asia orientale ed il 5% di origine americana o al contrario un mix come 50%/50%.
Polimorfismo: La proprietà di avere più di uno stato o una sequenza alternata in una posizione particolare. Gli stati che si alternano sono chiamati alleli.
Polimorfismo del singolo nucleotide (SNP, pronunciato snip): Una precisa posizione di coppie di basi in cui si trovano persone diverse che variano in sequenza. Generalmente due alleli alternati si trovano in un particolare SNP. Almeno 2 milioni di SNP sono ormai noti e ce ne possono essere più di 30 milioni nel genoma umano.